Primeros ensayos clínicos exitosos para revertir la sordera genética
Ensayos en Estados Unidos, Europa y Asia confirman que una única inyección del gen OTOF en el oído interno permite recuperar la audición de forma progresiva en pacientes con sordera congénita profunda, abriendo la puerta a tratamientos potencialmente curativos
Varios ensayos clínicos internacionales en humanos están validando en pacientes durante este año una técnica que ha demostrado que «una única intervención de introducción de una copia funcional de un gen en el oído interno» permite recuperar progresivamente la audición a pacientes con sordera congénita.
Los primeros tres casos tratados, según fuentes de los ensayos clínicos en marcha, mostraron mejoras auditivas «clínicamente significativas»: En Estados Unidos, un paciente pasó de sordera profunda a una pérdida auditiva leve‑moderada; en otro ensayo paralelo, varias personas sordas alcanzaron niveles cercanos a audición funcional; y en París, los primeros datos obtenidos confirmaron «un perfil de seguridad y eficacia alentador».
Esta terapia génica, basada en la introducción de una copia funcional del gen OTOF (clave en la transmisión del sonido), se está evaluando durante este año, para su futura aplicación terapéutica, en varios ensayos clínicos en marcha en Estados Unidos, Europa y Asia tras los resultados del estudio publicado en ‘Nature Medicine’, que demostró por primera vez en humanos la posibilidad de «revertir parcialmente» este tipo de «sordera genética».
Una sola inyección de un vector vírico (el ‘vehículo’ que transporta un gen sano al oído interno), permitió en el estudio preliminar que personas con sordera congénita «comenzarán a recuperar la audición en cuestión de semanas», según los resultados de esta línea de investigación, que ha pasado en escasos meses de prueba de concepto a despliegue clínico internacional.
En menos de un año, esta estrategia probó su viabilidad en un pequeño grupo de pacientes y en 2026 ya se ha convertido en una de las aproximaciones más prometedoras en el campo de las terapias génicas avanzadas, «marcando un punto de inflexión en el tratamiento de la sordera congénita», según la evidencia de los ensayos clínicos.
El estudio científico que dio origen a los posteriores ensayos, titulado ‘AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9 (OTOF)’, incluyó a diez pacientes con sordera congénita profunda causada por mutaciones en este gen, responsable de la producción de otoferlina, «una proteína esencial para que el oído interno transmita las señales sonoras al cerebro».
Avances en la percepción acústica
Para corregir esta alteración, los investigadores aplicaron una única inyección intracoclear con un vector viral adenoasociado (AAV) que se introdujo directamente en el oído interno y depositó una copia funcional del gen.
Los resultados fueron «contundentes», según el citado informe: «Todos los pacientes tratados experimentaron mejoras auditivas, con respuestas detectables en pocas semanas y avances progresivos en la percepción del sonido».
El impacto no se limitó a parámetros fisiológicos. Las pruebas funcionales mostraron que algunos pacientes «comenzaron a detectar sonidos ambientales» y, en determinados casos, a «discriminar el habla», lo que indicó que «la terapia no solo activa la respuesta auditiva básica, sino que contribuye a reconstruir la percepción sonora en contextos reales».
A nivel biológico, el estudio confirmó que la expresión del gen OTOF introducido «permite restaurar la función de las células ciliadas internas», responsables de transformar las vibraciones sonoras en señales eléctricas.
En pacientes con esta mutación, ese mecanismo está bloqueado; tras la intervención, vuelve a activarse, lo que explica la recuperación progresiva de la audición, según el estudio preliminar.
Tratamiento de sordera hereditaria
Paralelamente, otro estudio liderado por Wuqing Wang, Yilai Shu y Huawei Li, investigadores de referencia en el campo de la biología molecular del oído interno y la terapia génica, adscritos a la Universidad de Fudan (Shanghái), había ya apuntado a la eficacia del sistema.
Junto a ellos participó un amplio equipo multidisciplinar de especialistas en otorrinolaringología, neurobiología y medicina auditiva, integrado en el Eye & ENT Hospital de Fudan (NHC Key Laboratory of Hearing Medicine) y en varios laboratorios chinos de excelencia, que contribuyó al desarrollo y validación preclínica de esta estrategia que actúa sólo en las células sensoriales del oído interno.
El equipo de Wang certificó que su trabajo, también con un vector AAV con el gen OTOF, dio lugar al primer ensayo clínico realizado para el tratamiento de la sordera hereditaria Dfnb9, un «hito que marcó el inicio de la validación clínica de esta estrategia».
Tras reconfirmar estos resultados iniciales, los autores se mostraron convencidos que «en los próximos años nuevas terapias génicas para la sordera hereditaria podrán incorporarse a la práctica clínica».
Primeros casos de éxito
Sobre esta base, esta potencial «terapia génica» entró, en 2025, en una fase de desarrollo clínico acelerado, con diversos ensayos más para demostrar la eficacia del método. En Estados Unidos, el Children’s Hospital of Philadelphia continúa en 2026 desarrollando el ensayo AK-OTOF-101. Según confirmó el propio centro, «uno de los pacientes tratados pasó de sordera profunda a una pérdida auditiva leve-moderada en pocos meses».
En paralelo, Regeneron Pharmaceuticals desarrolla en la actualidad el ensayo Chord con la terapia DB-OTO, en el que once de los doce pacientes tratados «mostraron mejoras auditivas clínicamente relevantes, con algunos casos cercanos a niveles de audición funcional», según esta compañía.
En Europa, la francesa Sensorion impulsa el ensayo Audiogene, con la terapia SENS-501. La investigadora Natalie Loundon, cirujana otorrinolaringóloga pediátrica en el Hôpital Necker–Enfants Malades de París, calificó los primeros resultados de seguridad y eficacia como “alentadores”.
Corregir el origen de la sordera
Este planteamiento supone un cambio frente a las soluciones actuales, como los implantes cocleares, que compensan la pérdida auditiva pero no corrigen su origen. La terapia génica, en cambio, actúa directamente sobre la causa molecular del trastorno, lo que «abre la puerta a tratamientos potencialmente curativos».
No obstante, los investigadores advirtieron de que persisten desafíos relevantes, como el elevado coste computacional del procesamiento de datos, la complejidad de la administración en el oído interno, y la necesidad de confirmar la durabilidad de los efectos a largo plazo.
CAB/DR.
Fuente: Agencia Servimedia.
