La niña se llama María y nació a finales del pasado enero en el hospital La Fe de Valencia
Los avances médicos han permitido que nazca libre de la enfermedad degenerativa de distrofia miotónica de Steinert
El milagro lo ha hecho posible el Equipo de Reproducción Humana Asistida del Hospital la Fe de Valencia, consiguiendo que María naciera, a a finales del pasado mes de enero, libre de la enfermedad degenerativa de distrofia miotónica de Steinert, una enfermedad hereditaria que se puede manifestar en cualquier momento de la vida, desde el nacimiento a la vejez.
Esta enfermedad se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo).
El equipo del Hospital La Fe dirigido por la Doctora Ana Monzó, ha aplicado una técnica de estudio molecular por PCR (Reacción en cadena de la polimerasa) para enfermedades monogénicas.
El diagnóstico en la célula del embrión antes de trasferirlo era «completamente sano» y asimismo una vez nacida se le ha realizado un estudio tanto desde el punto de vista pediátrico como genético que confirma que «es una niña totalmente sana y libre de la mutación«.
Según la Dra. Monzó, hasta ahora se aplicaba un tratamiento de diagnóstico genético preimplantacional (DGP), que permitía detectar problemas cromosómicos, y con esta nueva técnica se puede estudiar las enfermedades monogénicas, que permite analizar si en una célula del embrión hay una mutación genética que es la responsable de la enfermedad. Esta nueva modalidad se incorporó en el Hospital La FE el año pasado y, realizándose además todo el proceso en el mismo hospital.
Un tratamiento de DGP confirma si tiene el número correcto de cromosomas, mientras que esta nueva modalidad permite determinar si existe una mutación en un gen que causa una enfermedad, lo que se puede aplicar a enfermedades genéticas en las que es posible detectar la alteración genética de los padres.
En el caso de María, la madre, de 31 años, era la portadora de la enfermedad neurodegenerativa y llevaba mucho tiempo pendiente, desde 2007, de que en La Fe se pudiera poner en marcha este tipo de tratamiento.
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